Embryonen ohne Biopsie genetisch untersuchen: Wie weit ist die neue IVF-Technologie?

Bei einer Kinderwunschbehandlung können Embryonen heute bereits vor dem Transfer genetisch untersucht werden. Dafür müssen bislang allerdings Zellen aus dem Embryo entnommen werden. Eine neue Methode will genau diesen Schritt überflüssig machen: Statt den Embryo zu biopsieren, wird die DNA untersucht, die er während seiner Entwicklung in die Nährlösung abgibt. Neue Forschung zeigt, wie weit diese Technik inzwischen gekommen ist – und wo ihre Grenzen liegen.

Die DNA des Embryos landet in der Nährlösung

Eine künstliche Befruchtung endet nicht automatisch mit der Entstehung eines Embryos. Im Labor entwickeln sich die Embryonen zunächst einige Tage weiter, bevor Ärzte und Embryologen entscheiden, welcher Embryo in die Gebärmutter übertragen werden soll. Dabei stehen verschiedene Informationen zur Verfügung. Das Aussehen und die Entwicklung des Embryos können beurteilt werden, und bei bestimmten Behandlungen kommt zusätzlich eine genetische Untersuchung infrage. Die sogenannte Präimplantationsdiagnostik beziehungsweise das Präimplantations-Gentestverfahren kann unter anderem dazu eingesetzt werden, Veränderungen der Chromosomen zu untersuchen. Das Problem: Für die klassische Untersuchung muss genetisches Material direkt vom Embryo gewonnen werden. Genau hier setzt das sogenannte nicht-invasive Präimplantations-Gentestverfahren an.

Embryonen werden während der IVF in einer speziellen Kulturflüssigkeit entwickelt. Forschende haben festgestellt, dass während dieser Entwicklung sogenannte zellfreie DNA in das Kulturmedium gelangen kann. Diese DNA enthält genetische Informationen, die möglicherweise vom Embryo stammen. Wird die Flüssigkeit nach der Entwicklung des Embryos untersucht, könnte daraus möglicherweise auf dessen Chromosomenausstattung geschlossen werden. Der große Unterschied zur klassischen Methode: Der Embryo selbst müsste für die Gewinnung dieser DNA nicht punktiert oder biopsiert werden.

Das Verfahren wird als nicht-invasives PGT-A, kurz niPGT-A, bezeichnet. Das „A“ steht für die Untersuchung auf Aneuploidien, also auf eine abweichende Anzahl von Chromosomen. Die Idee ist bereits seit einigen Jahren Gegenstand der Forschung. Frühere Untersuchungen zeigten, dass sich DNA aus dem Kulturmedium gewinnen lässt. Gleichzeitig waren die Ergebnisse zwischen den Studien teilweise sehr unterschiedlich. Eine Übersichtsarbeit aus dem Jahr 2023 kam deshalb zu dem Schluss, dass die klinische Bedeutung der Methode noch nicht ausreichend belegt war.

Warum eine Untersuchung ohne Biopsie interessant wäre

Bei der herkömmlichen PGT-A wird im Blastozystenstadium eine kleine Anzahl von Zellen aus der äußeren Zellschicht des Embryos entnommen. Diese sogenannte Trophektoderm-Biopsie liefert anschließend das Material für die genetische Analyse. Die Methode ist etabliert, aber sie ist mit einem Eingriff am Embryo verbunden.

Ein nicht-invasiver Test könnte daher mehrere Vorteile haben. Es wäre kein direkter Eingriff in den Embryo notwendig, und die genetische Untersuchung könnte möglicherweise einfacher in den Ablauf einer IVF integriert werden. Hinzu kommt ein weiterer wissenschaftlich interessanter Aspekt: Die klassische Biopsie untersucht nur einen kleinen Zellbereich des Embryos. Embryonen können jedoch genetisch unterschiedlich zusammengesetzte Zellgruppen enthalten. Dieses sogenannte Mosaik kann die Interpretation genetischer Testergebnisse erschweren. Auch deshalb hoffen Forschende, dass die Analyse der freigesetzten DNA zusätzliche Informationen liefern könnte.

Eine große Studie liefert wichtige neue Daten

Wie gut die Methode tatsächlich bei der Auswahl von Embryonen funktioniert, wurde nun in einer großen randomisierten Studie untersucht, die im September 2026 in Nature Communications veröffentlicht wurde. An der Untersuchung nahmen Frauen im Alter von 35 bis 42 Jahren teil. Die Studie wurde an 13 Kinderwunschzentren in China durchgeführt. Insgesamt wurden 1.189 Teilnehmerinnen randomisiert; in die Auswertung gingen 1.152 Patientinnen ein. Verglichen wurde eine Embryonenauswahl anhand von niPGT-A mit der herkömmlichen Auswahl nach morphologischen Kriterien, also anhand des Erscheinungsbildes und der Entwicklung der Embryonen.

Das wichtigste Ergebnis: Die Rate der fortbestehenden Schwangerschaft lag bei 38,7 Prozent in der niPGT-A-Gruppe und bei 36,8 Prozent in der Gruppe, in der die Embryonen anhand ihrer Morphologie ausgewählt wurden. Dieser Unterschied war statistisch nicht signifikant. Auch bei der Lebendgeburtenrate zeigte sich kein statistisch signifikanter Unterschied. Sie lag bei 37,0 Prozent in der niPGT-A-Gruppe und bei 35,5 Prozent in der Vergleichsgruppe.

Bei frühen Fehlgeburten wurde dagegen ein Unterschied beobachtet: Sie traten in der niPGT-A-Gruppe seltener auf. Die Autoren weisen jedoch insgesamt darauf hin, dass die Studie keine ausreichende Grundlage für eine routinemäßige Anwendung von niPGT-A bei dieser Patientengruppe liefert.

Auch die technische Genauigkeit ist noch eine Herausforderung

Dass Embryonen DNA in das Kulturmedium abgeben, bedeutet nicht automatisch, dass diese DNA ein perfektes Abbild des gesamten Embryos liefert. Eine große multizentrische Untersuchung aus dem Jahr 2026 analysierte dafür das Kulturmedium von 2.539 Blastozysten. Die Forscher verglichen die genetischen Ergebnisse aus der freigesetzten DNA mit den Ergebnissen der herkömmlichen Trophektoderm-Biopsie.

Solche Untersuchungen zeigen zwar das Potenzial der Methode, machen aber gleichzeitig deutlich, dass die Übereinstimmung nicht perfekt ist. Eine weitere Studie aus dem Jahr 2025 kam bei 100 untersuchten Proben zu einer Gesamtübereinstimmung von 63,6 Prozent zwischen der Analyse der DNA aus dem Kulturmedium und der herkömmlichen PGT-A. Die Autoren kamen deshalb zu dem Schluss, dass die Methode zu diesem Zeitpunkt noch nicht zuverlässig genug war, um die traditionelle Untersuchung zu ersetzen.

Woher die Fehler kommen können

Ein wesentlicher Punkt ist die geringe Menge an DNA. Im Kulturmedium befindet sich deutlich weniger genetisches Material als bei einer direkten Zellprobe. Dadurch kann es schwieriger werden, ein zuverlässiges genetisches Profil zu erstellen. Hinzu kommt die Gefahr einer Verunreinigung. Nicht jede DNA, die sich im Kulturmedium befindet, muss zwangsläufig vom Embryo stammen. Auch DNA anderer Zellen oder andere Verunreinigungen können die Analyse beeinflussen.

Eine aktuelle Übersichtsarbeit aus dem Jahr 2026 nennt deshalb mehrere zentrale Herausforderungen: eine teilweise geringe DNA-Menge, mögliche mütterliche oder andere DNA-Verunreinigungen, den Umgang mit embryonalem Mosaizismus sowie fehlende einheitliche Laborstandards.  Damit wird deutlich, warum die Entwicklung eines nicht-invasiven Tests schwieriger ist, als es zunächst klingt.

Nicht-invasive Untersuchung bedeutet nicht automatisch bessere Ergebnisse

Für Patientinnen ist vor allem eine Frage entscheidend: Führt die neue Untersuchung am Ende zu einer höheren Wahrscheinlichkeit für eine erfolgreiche Schwangerschaft und Geburt? Genau hier liefert die neue randomisierte Studie einen wichtigen Hinweis. Obwohl die Methode genetische Informationen aus dem Kulturmedium gewinnen kann, zeigte sich in der untersuchten Gruppe kein statistisch signifikanter Vorteil bei der fortbestehenden Schwangerschaft oder bei der Lebendgeburt.

Das ist ein wichtiger Unterschied zwischen einem technisch interessanten Test und einer klinisch nachgewiesenen Verbesserung der Kinderwunschbehandlung. Ein Verfahren kann genetische Unterschiede zuverlässig erkennen und trotzdem keinen zusätzlichen Nutzen für die Behandlung zeigen. Für den Einsatz in der Reproduktionsmedizin müssen deshalb nicht nur die Laborwerte stimmen. Entscheidend ist letztlich, ob sich dadurch auch die Behandlungsergebnisse verbessern.

Die Forschung geht bereits den nächsten Schritt

Wissenschaftler untersuchen inzwischen nicht mehr nur, ob überhaupt DNA aus dem Kulturmedium gewonnen werden kann. Sie versuchen auch herauszufinden, welche Eigenschaften dieser DNA besonders aussagekräftig sind. Eine im September 2026 veröffentlichte Untersuchung analysierte beispielsweise die sogenannten Fragmentierungsmuster der zellfreien DNA aus dem Kulturmedium. Dabei wurden unter anderem Fragmentlängen, Endstrukturen und weitere molekulare Merkmale untersucht und mit dem chromosomalen Status der Embryonen verglichen.

Solche Ansätze könnten künftig dazu beitragen, aus einer sehr kleinen Menge an DNA mehr Informationen herauszuholen. Auch künstliche Intelligenz und sogenannte Multi-Omics-Verfahren werden als mögliche nächste Entwicklungsschritte diskutiert. Dabei könnten verschiedene biologische Informationen miteinander kombiniert werden, anstatt sich ausschließlich auf einen einzelnen genetischen Marker zu verlassen.

Was die Methode für zukünftige IVF-Behandlungen bedeuten könnte

Sollte sich niPGT-A in weiteren Studien als zuverlässig erweisen, könnte sich die Embryonenauswahl bei einer IVF langfristig verändern. Statt Zellen direkt aus dem Embryo zu entnehmen, könnte möglicherweise ein Teil des Kulturmediums analysiert werden. Der Embryo würde dabei selbst unangetastet bleiben. Bis dahin sind jedoch weitere klinische Untersuchungen notwendig. Insbesondere muss geklärt werden, wie zuverlässig die genetischen Ergebnisse unter unterschiedlichen Laborbedingungen sind und ob die Methode tatsächlich zu besseren Behandlungsergebnissen führt.

Die bisherige Forschung zeigt deshalb ein gemischtes Bild: Die technische Grundlage ist vorhanden, aber die klinische Anwendung ist noch nicht abschließend geklärt. Die große randomisierte Studie von 2026 ist dabei ein wichtiger Schritt, weil sie nicht nur die technische Genauigkeit des Verfahrens untersucht, sondern dessen tatsächlichen Einfluss auf Schwangerschaftsergebnisse. Einen signifikanten Vorteil gegenüber der herkömmlichen morphologischen Embryonenauswahl konnte sie jedoch nicht nachweisen.

Eine mögliche Zukunft – aber noch kein Ersatz für die Biopsie

Die Vorstellung ist faszinierend: Ein Embryo könnte genetisch untersucht werden, ohne dass dafür Zellen aus ihm entnommen werden müssen. Die dafür notwendige DNA befindet sich möglicherweise bereits in der Flüssigkeit, in der der Embryo im IVF-Labor heranwächst. Doch zwischen dieser biologischen Möglichkeit und einer zuverlässigen klinischen Anwendung liegt noch ein wichtiger Forschungsschritt.

Der derzeitige Stand lässt sich deshalb am besten so zusammenfassen: Nicht-invasive genetische Embryonentests gehören zu den interessanten Entwicklungen der modernen Reproduktionsmedizin. Sie könnten eines Tages eine Alternative zur Biopsie darstellen, doch die bisherigen Daten reichen noch nicht aus, um die herkömmliche Methode routinemäßig zu ersetzen. Weitere randomisierte Studien und standardisierte Laborverfahren werden zeigen müssen, ob aus der vielversprechenden Technologie tatsächlich eine neue Standardmethode der Embryonenauswahl werden kann.