Unter der Leitung von Forschern des Leverhulme Centre for Demographic Science der Universität Oxford und der Universität Island untersucht eine Studie, wie genetische Variationen Unterschiede in der reproduktiven Gesundheit und Langlebigkeit erklären können. Die Studie bietet die bisher umfassendste Übersicht über die genetischen Entdeckungen bei Männern und Frauen im Zusammenhang mit reproduktiven Merkmalen und liefert neue Erkenntnisse darüber, wie sich unsere DNA auf die Geburt von Kindern, den Zeitpunkt der Menopause und sogar auf die Lebenserwartung auswirkt.
Gene im Zentrum der Fortpflanzung
Mithilfe des GWAS-Katalogs, einer Online-Datenbank für genomweite Assoziationsstudien (GWAS), identifizierten die Forscher 159 genetische Studien und 37 Schlüsselgene, die mit Fortpflanzungsmerkmalen wie dem Alter bei der ersten Geburt, dem Zeitpunkt der Menopause und Hormonen wie dem follikelstimulierenden Hormon (FSH) und Testosteron in Verbindung stehen. Diese Ergebnisse deuten darauf hin, dass genetische Faktoren eine bedeutende Rolle für die allgemeine Gesundheit spielen und auch die Fruchtbarkeit beeinflussen.
Insbesondere ein Gen, FSHB (Follikel-stimulierendes Hormon-Untereinheit Beta), wurde mit elf verschiedenen reproduktiven Ergebnissen in Verbindung gebracht. Dieses Gen hilft bei der Regulierung des Beginns der Menstruation und des Eintritts in die Wechseljahre, was seine Rolle für die reproduktive Gesundheit und das Altern unterstreicht. Die Untersuchung ergab auch Zusammenhänge zwischen diesen reproduktiven Genen und seltenen genetischen Störungen und zeigte, wie sich die DNA sowohl auf die Fruchtbarkeit als auch auf die allgemeine Gesundheit auswirkt.
Die leitende Hauptautorin Professor Melinda Mills, Direktorin des Leverhulme Centre for Demographic Science und der Demographic Science Unit von Oxford Population Health, sagte: „Da immer mehr Menschen ihre Elternschaft auf ein höheres Alter verschieben, ist es wichtig, die genetischen Faktoren zu verstehen, die die reproduktive Gesundheit und das Fruchtbarkeitsfenster eines Menschen beeinflussen. Die Studie führt Forschungsarbeiten zur Genetik der Fortpflanzung zusammen, um gemeinsame Gene über Merkmale hinweg aufzudecken und Erkenntnisse über die Fruchtbarkeit hinaus zu gewinnen, die von Natur aus mit Gesundheit, Body-Mass-Index (BMI) und Fettleibigkeit, hormonsensitiven Krebserkrankungen und sogar psychiatrischen und Verhaltensmerkmalen zusammenhängen. Durch die Konsolidierung dieser Forschung können die Forscher ein klareres Bild davon vermitteln, wie genetische Faktoren die reproduktive Gesundheit beeinflussen. Dies ist für die Weiterentwicklung der Gesundheitsversorgung von entscheidender Bedeutung, insbesondere im Hinblick auf Unfruchtbarkeit und reproduktives Altern.
Langlebigkeit, Krebs, Adipositasrisiko und reproduktive Merkmale
Die Studie untersuchte die Zusammenhänge zwischen Fortpflanzungsgenen und Langlebigkeit und fand heraus, dass Gene wie ESR1 (Östrogenrezeptor 1) sowohl mit Fortpflanzungsmerkmalen als auch mit dem Krebsrisiko in Verbindung stehen. So kann beispielsweise ein früherer Beginn der Pubertät oder eine spätere Menopause das Risiko für hormonsensitive Krebserkrankungen wie Brustkrebs erhöhen, aber dieselben Merkmale sind auch mit einer längeren Lebenserwartung verbunden. Das FTO-Gen (Fat Mass and Obesity Associated Gene) – bei dem bereits eine starke Verbindung zum BMI, dem Adipositasrisiko und Typ-2-Diabetes festgestellt wurde – wurde auch mit mehreren verschiedenen Fortpflanzungsmerkmalen in Verbindung gebracht. Das Verständnis dieser genetischen Zusammenhänge ist von entscheidender Bedeutung, da sich immer mehr Menschen dafür entscheiden, die Familienplanung aufzuschieben, wodurch die reproduktive Gesundheit und das Altern noch stärker miteinander verflochten sind.
Männliche Fruchtbarkeit
Während sich frühere Forschungen auf die reproduktive Gesundheit von Frauen konzentrierten, untersucht die Studie, was über die Genetik der männlichen Fruchtbarkeit bekannt ist. Gene wie DNAH2 spielen nachweislich eine Rolle sowohl beim Testosteronspiegel als auch bei der Spermienfunktion, was sie für die reproduktive Gesundheit von Männern von entscheidender Bedeutung macht. Mitautor Vincent Straub, Doktorand am Leverhulme Centre for Demographic Science und bei Oxford Population Health, sagte: „Die reproduktive Gesundheit von Männern ist für die allgemeine Fruchtbarkeit von entscheidender Bedeutung, wird aber oft zu wenig erforscht. Durch die Erforschung der Genetik der männlichen Unfruchtbarkeit können wir neue Erkenntnisse gewinnen und potenzielle Behandlungsmöglichkeiten für Menschen mit reproduktiven Problemen aufdecken.“
Genetik über Generationen hinweg
In der Studie wurde untersucht, wie sich genetische Veränderungen auf zukünftige Generationen auswirken. Mit zunehmendem Alter häufen Eltern de novo Mutationen an – neue, spontane genetische Veränderungen, die an ihre Kinder weitergegeben werden können. Diese Mutationen können erhebliche Auswirkungen auf die Gesundheit und Entwicklung der Nachkommen haben, wie der leitende Co-Autor Professor Augustine Kong bereits herausgefunden hat. Diese umfassende Studie bietet wichtige Erkenntnisse darüber, wie unsere Gene die reproduktive Gesundheit, Fruchtbarkeit und Langlebigkeit beeinflussen, und bildet die Grundlage für individuellere Ansätze in der Gesundheitsversorgung, die die Ergebnisse für Einzelpersonen und Familien über Generationen hinweg verbessern könnten.