Unfruchtbarkeit und zystische Fibrose

Zystische Fibrose: Was ist das?

Zystische Fibrose (Mukoviszidose) ist eine vererbbare Stoffwechselstörung, die durch Mutationen im Gen für das CF-Transmembran-Leitfähigkeitsregulator-Protein oder CFTR verursacht wird. Es ist eine Erkrankung der Schleimdrüsen und Schweißdrüsen. Durch Überprüfung von Schweiß und Blut oder durch spezielle Gen-Tests lässt sich eine Diagnose stellen. Es ist wichtig, über das Krankheitsbild eingehend Bescheid zu wissen, um die richtigen Behandlungsmaßnahmen zu treffen.

Was sind die Symptome?

Über eine von 31 Personen besitzt das CF-Gen. Die Symptome einer zystischen Fibrose beginnen in der Regel, wenn das Kind etwa ein Jahr alt ist. Anzeichen und Symptome beinhalten:

• Überschüssiger Schleim aus der Lunge und Schwierigkeiten beim Atmen.
• Häufige Sinusinfektionen.
• Häufige Lungeninfektionen.
• Schlechtes Wachstum.
• Fette im Stuhl.
• Trommelschlägelfinger- und zehen.
• Männliche Unfruchtbarkeit.
• Der Schweiß des Kindes kann übermäßig salzig sein.
• Verdauungsprobleme

Behandlungsmöglichkeiten

Zwar gibt es keine Heilung, jedoch stehen einige Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung, um die Symptome zu lindern. Das Ziel dabei:

• Vermeidung von Infektionen, vor allem in der Lunge.
• Schleim in der Lunge entfernen oder lösen.
• Ernährungserziehung, um den Patienten so gesund wie möglich zu halten.
• Ausreichende Flüssigkeitszufuhr.
• Beratung.
• Physikalische Therapie zur Erhöhung der Kraft, vor allem in der Lunge.
• Medikamente und Therapien für eine optimale Lungenfunktion.
• Entzündungshemmer.

Wie können Sie herausfinden, ob Sie das Gen haben oder nicht?

Wenn Sie einen Verwandten mit dieser Erkrankung haben, ist es am besten, sich testen zu lassen, um festzustellen, ob Sie die die Erkrankung vererben können. Diese Tests lassen sich während der Schwangerschaft sicher durchführen und sind relativ schmerzlos. Zum einen gibt es Bluttests, zum anderen kann auch ein Rachenabstrich gemacht werden. Im Labor wird das Material beurteilt und die Testergebnisse dem Patienten mitgeteilt. Ein Test ist vor der Schwangerschaft oder in den frühen Stadien der Schwangerschaft möglich.

Es besteht auch die Möglichkeit, den Fötus während der Schwangerschaft zu testen. Hierbei stehen zwei Verfahren zur Verfügung:

• Chorionzottenbiopsie, die für die genetische Diagnostik während der 12. und 14. Schwangerschaftswoche herangezogen wird
• Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung), die das Kind auf auf genetische Defekte testet. Diese Untersuchung kann etwa zwischen der 14. und 17. Woche durchgeführt werden.

Können Sie Ihren Kindern zystische Fibrose vererben?

Um zystische Fibrose an ein Kind weiterzugeben, müssen beide Eltern das Gen besitzen. Es ist möglich, dass jemand das Gen erbt, ohne die Erkrankung zu bekommen. Wenn eine Person das Gen von einem Elternteil vererbt bekommen hat, kann ein daraus resultierendes Kind ein Träger sein. Wenn beide Partner Träger des Gens sind, können sie das CF-Gen an Ihr Kind weitergeben.

Wenn beide Elternteile das Gen besitzen, konsultieren Sie am besten einen Facharzt, um sich näher über die Möglichkeit der Vererbung zu informieren.

Gibt es Probleme während der Schwangerschaft?

Frauen mit zystischer Fibrose könnten Empfängnisschwierigkeiten haben. Auf der anderen Seite werden viele Frauen mit dieser Erkrankung schwanger und bekommen ein gesundes Baby. In einigen Fällen besteht bei Schwangeren mit zystischer Fibrose eine höhere Gefahr, Schwangerschaftsdiabetes zu entwickeln, wodurch die Organe im Körper der werdenden Mutter oder des wachsenden Babys geschädigt werden könnten. Schwangere werden routinemäßig auf Gestationsdiabetes getestet, es ist jedoch empfehlenwert, den behandelnden Ärzten im Vorfeld über die Erkrankung zu informieren.

Männer mit zystischer Fibrose oder Träger des Gens könnten unfruchtbar sein. Männer mit der Erkrankung haben oft einen blockierten Samenleiter oder gar keinen Samenleiter. Wenn das Sperma nicht durch den Samenleiter gelangen kann, ist keine Ejakulation möglich. Demzufolge können die Samenzellen keine weibliche Eizelle erreichen, was letztlich in einer Schwangerschaft resultiert. Der Körper des Mannes produziert jedoch Sperma. Wenn ein Mann mit zystischer Fibrose Nachwuchs zeugen möchte, ist medizinische Hilfe erforderlich. Einige Arten der künstlichen Befruchtung können zum Einsatz kommen, um Betroffenen zu helfen, den Kinderwunsch doch noch zu realisieren.