Seltene Form der Unfruchtbarkeit hängt mit Genmutationen zusammen

Neue Erkenntnisse chinesischer Forscher zeigen, dass Genmutationen die Fruchtbarkeit beeinträchtigen können, indem sie die Eizellen davon abhalten, angemessen zu reifen.

Viele Frauen kämpfen mit Infertilität, die verschiedene Ursachen haben kann. Je mehr medizinische Kenntnisse in diesem Feld erlangt werden, desto besser können Wissenschaftler die Gründe verstehen, die hinter Unfruchtbarkeit stehen. Neue Forschungen zeigen, dass eine Genmutation für die Infertilität mancher Frauen verantwortlich sein könnte. Diese Funde könnten hilfreich für jene Frauen sein, die sich einer Fruchtbarkeitsbehandlung unterziehen.

Neue Studie entdeckt, dass Genmutationen Unfruchtbarkeit verursachen

Die neuen Erkenntnisse stammen aus einer Studie, die für das New England Journal of Medicine von einem chinesischen Forscherteam unter der Leitung von Dr. Lei Wang durchgeführt wurde. Diese untersuchte 24 Frauen, die nicht schwanger werden konnten und entdeckte, dass bei sieben der Grund dafür genetischer Natur war. Diese Genmutation mag besonders typisch in China sein, wo 0.1 Prozent der weiblichen Bevölkerung ein Fruchtbarkeitsproblem hat.

Jene Genmutation, die für die Unfruchtbarkeit verantwortlich ist, befindet sich in einem Gen namens TUBB8. Dieses Gen ist dafür verantwortlich, Proteine zu kodieren, die Zellstrukturen aufbauen. Dieses Gen kann die Fruchtbarkeit beeinträchtigen, da es scheinbar in Verbindung damit steht, wie die Eizellen in den Eierstöcken heranreifen. Wenn Frauen eine bestimmte Mutation aufweisen, können sich ihre Eizellen nicht entwickeln und demzufolge nicht von einer Samenzelle befruchtet werden. Statt heranzureifen, bleiben die Eier in einem Reifestadium namens Meiose 1 stehen, da die TUBB8-Mutation die Mikrotubuli der Eizelle davon abhält, die Struktur aufrechtzuerhalten. Ohne die entsprechende Struktur entstehen Defekte in der Spindelausbildung, die die Zelle normalerweise davor schützen würde, sich zu früh zu teilen.

Wer ist von der Mutation betroffen?

Nachdem die TUBB8-Mutation identifiziert wurde, haben Forscher mit Eizellen von Mäusen und Menschen experimentiert, um zu verstehen, wie sich die Mutation auf den Eireifungsprozess auswirkt. Dabei wurde festgestellt, dass die Mutation nur bei Primaten vorkommt. Wenn aber die Mutation in die Eizelle einer Maus injiziert wurde, stockte die Reifung genau wie bei menschlichen Eizellen.

Obwohl dieses Gen die weibliche Fruchtbarkeit beeinträchtigt, scheint die Mutation über den Vater der Frau vererbt zu werden. 71 Prozent aller Frauen, die an dieser Studie teilnahmen, hatten die Genmutation von ihrem Vater mitbekommen. Der Rest der Frauen schien die Mutation spontan entwickelt zu haben und nicht aufgrund der Genetik. Es scheint daher möglich, dass Unfruchtbarkeit durch Genmutationen entsteht, die auf natürliche Weise in einer Familie auftreten können.

Die Bedeutung der neuen Erkenntnisse

Diese Erkenntnisse sind besonders nützlich, da ein einfacher Test das Fruchtbarkeitsproblem identifizieren kann. Paare müssten ihr Geld nicht für teure IVF-Techniken ausgeben, da sie schon vorher wüssten, dass dieses Verfahren nicht funktioniert. Für Frauen mit einer TUBB8-Mutation ist derzeit nur eine Adoption möglich. Allerdings helfen diese Funde Frauen, die an Unfruchtbarkeit leiden, eine definitive Antwort zu finden, wodurch das Problem ausgelöst wird.

Aktuell gibt es keine Möglichkeit, eine Eizelle trotz Mutation zum Heranreifen zu bringen, sodass diese befruchtet werden kann. Fruchtbarkeitsexperten, die die Studie kennen, geben jedoch die Hoffnung nicht auf, dass eines Tages eine Heilung gefunden wird. Durch Folgestudien hoffen sie, mehr über die Rolle der Mikrotubuli und der Spindelausbildung für die Eizellenreifung zu verstehen, damit eines Tages Eizellen trotz TUBB8-Mutation heranreifen können.