BRCA-Mutationen und weibliche Fruchtbarkeit

Die Brustkrebsgen- oder BRCA-Mutation ist ein klinischer Begriff, der ein Ereignis beschreibt, bei dem die DNA, aus der ein Gen im menschlichen Körper besteht, auf die eine oder andere Weise beschädigt wird. Es ist auch ein medizinisches Phänomen, das teilweise erklärt, warum so viele Frauen an Brustkrebs erkranken.

Derzeit erkrankt eine von acht Frauen im Laufe ihres Lebens an Brustkrebs. In den Industrieländern erhalten etwa 69.000 Frauen pro Jahr die Diagnose „Mammakarzinom“ , wobei über 17.850 Frauen pro Jahr dieser Krebsart erliegen. In vielen dieser Fälle tragen BRCA-Mutationen zur Entwicklung von Brustkrebs bei. Darüber hinaus führen dieselben Mutationen dazu, dass viele Frauen gleichzeitig mit Unfruchtbarkeit kämpfen.

Was Sie über BRCA-Mutationen wissen sollten

Es gibt zwei Variationen von BRCA, auch bekannt als Brustkrebsgen. Diese Varianten umfassen BRCA1 und BRCA2. Mutationen, an denen beide Varianten beteiligt sind, können das Risiko einer Frau erhöhen, an Brust- und sogar Eierstockkrebs zu erkranken, und beide Umstände können zu Infertilität führen. Es sollte jedoch klargestellt werden, dass es selten der Krebs selbst ist, der Frauen unfruchtbar macht, sondern die krebsbekämpfenden Behandlungen, denen sie sich unterziehen, um die Krankheit zu besiegen, wie etwa eine Chemotherapie. Dies wird in einer von Healio veröffentlichten Studie belegt, einer vertrauenswürdigen Website mit fachübergreifenden klinischen Informationen für medizinisches Personal.

Die Studie ergab, dass die Eierstöcke bei Frauen mit BRCA-Mutationen tendenziell viel schneller altern, was wiederum einen Rückgang der Eizellreserven auslöst. Die Kombination aus schneller alternden Eierstöcken und geringen Eizellreserven erhöht das Unfruchtbarkeitsrisiko erheblich, wenn die Chemotherapie, eine häufig eingesetzte Behandlung zur Krebsbekämpfung, hinzukommt. Aus diesem Grund empfehlen viele Ärzte Frauen, bei denen Brust- oder Eierstockkrebs diagnostiziert wurde und die nach einer Chemotherapie noch schwanger werden möchten, vor der Behandlung fruchtbarkeitserhaltende Maßnahmen in Betracht zu ziehen, wie z.B. das Einfrieren von Eizellen.

Warum entwickeln manche Frauen überhaupt solche Mutationen?

Nehmen wir uns einen Moment Zeit, um herauszufinden, warum BRCA-Mutationen überhaupt auftreten. Zunächst werden alle Frauen mit BRCA1- und BRCA2-Genen geboren. Das Problem beginnt, wenn diese Gene beginnen, Zellen zu produzieren, die sich teilen und sich schnell verändern. Dann besteht die Gefahr, Krebs zu entwickeln.

Allerdings treten BRCA-Genmutationen bei einer von 500 Frauen auf, wobei die meisten das für die BRCA-Genmutation verantwortliche Gen von ihren Eltern geerbt haben. Nach Angaben der Centers for Disease Control and Prevention (CDC) beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass eine Frau eine BRCA1- oder BRCA2-Genmutation entwickelt, 50 Prozent, wenn einer der Elternteile die gleiche Genmutation aufwies.

Zusätzliche Risikofaktoren für BRCA-Mutationen

Neben der Genetik zeigen Studien, dass auch eines der folgenden Elemente ein Risikofaktor für BRCA1- oder BRCA2-Genmutationen sein kann:

• Dreifach-rezeptor-negativer Brustkrebs
• Wiederkehrender Brustkrebs
• Frauen mittel- oder osteuropäischer Abstammung mit der Diagnose Brust- oder Eierstockkrebs
• Diagnose Brustkrebs vor dem 50. Lebensjahr
• Eine Familienanamnese von Brust- oder Eierstockkrebs

Es ist auch erwähnenswert, dass Frauen mit einer Vorgeschichte von Eierstock- oder Eileiterkrebs oder primärem Bauchfellkrebs häufiger BRCA1- und BRCA2-Genmutationen entwickeln.

Fazit

Zusammenfassend können BRCA1- und BRCA2-Genmutationen, insbesondere bei Frauen, die sich einer Chemotherapie unterziehen, die Fruchtbarkeit beeinträchtigen. Dieser genetische Defekt bedeutet jedoch nicht unbedingt, dass eine Frau nicht mehr schwanger werden und ein Kind gebären kann. Die Erhaltung der Fruchtbarkeit ist eine von vielen Möglichkeiten, dies zu erreichen. Für Frauen mit Kinderwunsch kann es mitunter sinnvoll sein, mögliche Alternativen zur Chemotherapie zu diskutieren.