Unfruchtbarkeit betrifft 1 von 8 Paaren. Über 5 Millionen Menschen weltweit wurden per In-vitro-Fertilisation gezeugt. Wenn es jedoch um die Erfolgsquoten einer IVF bei Frauen unter 35 Jahren geht, funktioniert das Verfahren in etwa 40 Prozent der Fälle nicht. Neue Forschungsergebnisse zeigen, dass es möglicherweise eine Therapie gibt, die dazu beiträgt, diese Erfolgsquoten zu verbessern, und die Weitergabe bestimmter Gene an die Kinder zu unterbinden.
Warum mitochondriale Ersatztherapie?
Mitochondriale Dysfunktion wird mit altersbedingter Unfruchtbarkeit und Krankheiten in Verbindung gebracht. Untersuchungen haben ergeben, dass die mitochondriale Ersatztherapie dazu beitragen kann, die Übertragung mitochondrialer DNA-Defekte der zweiten Generation zu verhindern. Diese Behandlung bietet einen Ersatz für das mangelhafte Zytoplasma in Eizellen älterer Patientinnen, um eine höhere Schwangerschaftsrate bei einer IVF zu erzielen.
Wenn Eizellen durch Spermien befruchtet werden, wird der Zellkern mit DNA gebildet, die zur Hälfte von der Mutter, und zur Hälfte vom Vater stammt. Da jedoch die Mitochondrien der Spermien nicht in die Eizelle gelangen, stammt die Mitochondrien-DNA nur von der Mutter, die an das Kind weitergegeben wird.
Was bedeutet das?
Bei der mitochondrialen Ersatztherapie wird die mitochondriale DNA eines Embryos, bei dem das Risiko besteht, dass eine mitochondriale Erkrankung übertragen wird, durch gesunde mitochondriale DNA eines Spenders ersetzt, der auch als „dritter Elternteil“ bezeichnet wird. Jener Embryo, der aus dieser Behandlung resultiert, hat ein winziges Stück DNA vom „dritten Elternteil“, nämlich die Mitochondrien.
Die Übertragung erfolgt mithilfe eines Kerntransfers oder einem Spindeltransfer. Für den Vorkerntransfer können sowohl die mütterlichen Eizellen als auch die über IVF befruchteten Spendereizellen herangezogen werden. Der befruchtete Kern der Spendereizelle wird zerstört, und dann durch den befruchteten Kern der Muttereizelle ersetzt, und hat so die DNA sowohl von der Mutter als auch vom Vater.
Beim Spindeltransfer wird die DNA der Mutter in die Eizelle der Spenderin transplantiert, und ersetzt die DNA der Spenderin. Dann wird diese Eizelle durch die Spermien des Vaters mittels intrazytoplasmatischer Spermieninjektion befruchtet. Dieses Verfahren ist der IVF sehr ähnlich, bei der ICSI wird jedoch nur ein einziges Spermium verwendet, das direkt in die Eizelle injiziert wird, während bei der IVF Spermien und Eizelle im Reagenzglas zusammengebracht werden.
Warum sind Mitochondrien wichtig?
Mitochondrien sind für fast alle Zellen unseres Körpers von Bedeutung. Sie sind als Kraftwerk der Zellen bekannt, schweben zwischen den Zellen umher und helfen dabei, energiereiche Moleküle zu produzieren, die die meisten Prozesse in unserem Körper antreiben.
Mitochondrien haben ihre eigene DNA. Etwa 99,9 Prozent unserer DNA sind als Chromosomen im Zellkern gespeichert, die anderen 0,1 Prozent stammen aus unseren Mitochondrien. Krankheiten, die durch Mutationen in der mitochondrialen DNA verursacht werden, können sich nachteilig auf den Körper auswirken, und Symptome wie Erblindung, Organversagen und Krampfanfälle hervorrufen.
Wem würde diese Therapie helfen?
Die Gentechnik in der Reproduktionsmedizin bereitet vielen Menschen Unbehagen, da sie bedeutet, die Gene künftiger Generationen zu verändern. Diese neue Therapie hilft Paaren, zu vermeiden, dass genetische Mutationen, die bei ihren Kindern mitochondriale Erkrankungen verursachen könnten, weiterzugeben. Ziel der Therapie bestehe laut einem Professor an der Brown University, zu verhindern, dass Babys geboren werden, die aufgrund von Sauerstoffmangel z.B. an einen Rollstuhl gefesselt sind.
Die Mitochondrien enthalten 37 Gene. Diese Gene kodieren nur für Proteine, die innerhalb des Moleküls verwendet werden, das Energie für unsere zellulären Prozesse liefert. Wie normale DNA, kann auch mitochondriale DNA mutieren, was zu Problemen innerhalb der Proteine führen kann. Diese fehlerhaften Proteine können seltene neurologische Erkrankungen verursachen.
Etwa einer von 5.000 Menschen leidet an einer mitochondrialen Erkrankung, die sowohl auf Kernmutationen als auch auf Mitochondrien-DNA-Mutationen zurückzuführen sind. Ungefähr 778 Neugeborene pro Jahr haben das Risiko, eine Krankheit zu erben, die durch mitochondriale DNA-Mutationen verursacht wird.
Weitere Forschungen
Seit 2015 ist Großbritannien das erste und einzige Land, das das MRT-Verfahren offiziell legalisiert hat, um genetisch bedingte Krankheiten zu verhindern. Die Methode wurde erfolgreich an zwei Müttern durchgeführt. Die mitochondriale Ersatztherapie umfasst die Veränderung eines Embryos, und damit die Veränderung der Gene zukünftiger Generationen. Daher wissen wir immer noch nicht, ob sich dieses Verfahren langfristig negativ auf die Kinder auswirkt, die nach dieser Behandlung geboren wurden. Da sie jedoch eng mit anderen Fruchtbarkeitsbehandlungen zusammenhängt, müssen weitere Untersuchungen und Tests durchgeführt, und Vorschriften erarbeitet werden, bevor die Therapie weltweit anerkannt wird.