Geteilte Meinung zum polygenetischen Embryo-Screening bei einer In-vitro-Fertilisation

Drei von vier Erwachsenen in den USA befürworten den Einsatz neuer Technologien, die die Wahrscheinlichkeit schätzen, dass ein zukünftiges Kind an einer von mehreren Genen beeinflussten Krankheit – wie Diabetes, Herzerkrankungen und Depressionen – erkrankt, bevor ein Embryo während einer In-vitro-Fertilisation (IVF) implantiert wird. Dies geht aus einer neuen Meinungsumfrage hervor, die von Forschern der Harvard Medical School durchgeführt wurde. Die Ergebnisse der Umfrage, die am 14. Mai in JAMA Network Open veröffentlicht werden, unterstreichen die Notwendigkeit der öffentlichen Aufklärung und Diskussion über die positiven und negativen Auswirkungen dieser ethisch umstrittenen Technologien, so die Forscher.

Das polygene Embryo-Screening

Obwohl der Ansatz, der als polygenes Embryo-Screening bekannt ist, in den meisten IVF-Kliniken noch nicht verfügbar ist, haben einige Unternehmen damit begonnen, solche Schätzungen – oder Risikobewertungen – zur Einschätzung des Krankheitsrisikos anzubieten, wie die Forscher feststellten.„Das polygene Embryo-Screening ist in den Vereinigten Staaten weitgehend unreguliert, und ohne den richtigen Kontext und eine gezielte Patientenaufklärung können Risikobewertungen falsche Erwartungen wecken“, so der Erstautor Rémy Furrer, Forschungsstipendiat für Bioethik in der Abteilung für globale Gesundheit und Sozialmedizin am Blavatnik-Institut der HMS.

Fast drei Viertel der Befragten gaben an, dass sie die Verwendung solcher Screenings zur Bewertung des Risikos unterstützen, dass ein zukünftiges Kind eine körperliche oder psychische Erkrankung wie Herzkrankheiten, Diabetes oder Depressionen entwickelt. Diese Zahl sank jedoch, als den Befragten verschiedene Bedenken für den Einzelnen und die Gesellschaft vorgestellt wurden. Weit weniger Befragte befürworteten den Einsatz der Technologie zur Vorhersage von Merkmalen, die nicht mit Krankheiten in Zusammenhang stehen, wie Intelligenz, Körpergröße und Hautfarbe. Die Ergebnisse deuten darauf hin, dass eine bessere Aufklärung der Menschen über die aktuellen Defizite und Auswirkungen – einschließlich der Regulierung der Versprechen, die Unternehmen machen können – den Optimismus dämpfen und dazu beitragen wird, dass diese Technologien bei ihrer Entwicklung auf wissenschaftlich fundierte, ethische und gerechte Weise umgesetzt werden, so die Autoren.

Wie genau sind polygene Risikobewertungen?

Bisher konnten Patienten, die sich einer IVF unterziehen, anhand von DNA-Tests, die Chromosomenanomalien wie das Down-Syndrom und Krankheiten, die durch Mutationen in einem einzelnen Gen verursacht werden, wie Mukoviszidose, erkennen, entscheiden, welche Embryonen implantiert werden sollen. Solche Screenings, die als genetische Präimplantationsdiagnostik bekannt sind, sind gut etabliert und weit verbreitet. Im Gegensatz dazu werden beim polygenen Embryo-Screening Wahrscheinlichkeiten für Erkrankungen und Merkmale geschätzt, die von vielen Genvarianten beeinflusst werden, die jeweils das Risiko um einen kleinen Betrag erhöhen oder senken.

Experten sind sich uneinig, wie nützlich diese Technologie in Zukunft sein könnte, aber derzeit gibt es noch deutliche Einschränkungen bei der Genauigkeit. Polygene Erkrankungen entstehen durch verschiedene Kombinationen von Genen, Umwelt und Verhaltensweisen auf eine Weise, die noch nicht vollständig verstanden wird. Das American College of Medical Genetics and Genomics hat erklärt, dass das polygene Embryo-Screening noch nicht für den klinischen Einsatz geeignet ist. Diese Kluft zwischen dem Stand der Wissenschaft und der zunehmenden Verfügbarkeit solcher Tests veranlasste Furrer und seine Kollegen, die Umfrage durchzuführen. Sie hoffen, dass die Ergebnisse Fachleute dazu inspirieren, sich für einen fundierteren Dialog und eine bessere Beratung zu diesen Technologien einzusetzen.

Ergebnisse

Die Umfrage stützte sich auf die Interviews des Teams mit IVF-Patientinnen und Fachleuten für reproduktive Gesundheit. Die Fragen umfassten Listen mit Erkrankungen, Merkmalen und potenziellen Auswirkungen, zu denen die Teilnehmer Stellung nehmen sollten. Die Umfrage machte auch deutlich, dass polygene Risikobewertungen einfach zur Information, zur Vorbereitung auf ein zukünftiges Kind oder zur Auswahl eines Embryos für die Implantation verwendet werden könnten.

Im ersten Teil der Studie wurden mehr als 1.400 Teilnehmer befragt, die in Bezug auf Alter, Geschlecht und Rasse/Ethnizität die breite US-Bevölkerung repräsentieren. Die Studie wurde zwischen März und Juli 2023 durchgeführt. Die Ergebnisse zeigten u.a., dass 72 Prozent der Befragten die Verwendung des polygenen Embryo-Screenings im Allgemeinen befürworteten. 17 Prozent waren ambivalent und 11 Prozent lehnten dies ab. 77 Prozent befürworteten die Auswahl von Embryonen auf der Grundlage des Risikos bestimmter körperlicher Gesundheitszustände. 82 Prozent gaben an, dass sie zumindest ein geringes Interesse an einem polygenen Embryoscreening hätten, wenn sie bereits eine IVF durchführen würden. 30 Prozent gaben an, dass sie eine IVF in Betracht ziehen würden, um Zugang zu einem polygenen Embryoscreening zu erhalten. Die Zustimmung zur Verwendung von Risikobewertungen zur Vorbereitung auf ein Kind war höher als zur Auswahl eines Embryos.

Positive und negative Aspekte

Im zweiten Teil der Studie, die von März 2023 bis Februar 2024 mit etwa 200 Befragten durchgeführt wurde, wurde die Liste der potenziellen Bedenken entweder an den Anfang oder an das Ende der Umfrage gestellt.

Die Bedenken waren:

• Eltern haben falsche Erwartungen an das zukünftige Kind.
• Förderung eugenischen Denkens oder eugenischer Praktiken – unethische Bemühungen, in großem Umfang nach Merkmalen zu selektieren, die als wünschenswert erachtet werden.
• Stigmatisierung bestimmter Merkmale und Zustände, die als weniger wünschenswert angesehen werden.
• Embryonen werden wie ein Produkt behandelt, indem sie auf der Grundlage bevorzugter genetischer Chancen für Krankheiten oder Merkmale ausgewählt werden.
• Risikobewertungen sind aufgrund des eurozentrischen Charakters vieler genetischer Datenbanken nicht für alle Ethnien gleichermaßen relevant.
• Ungleicher Zugang zu der Technologie aufgrund hoher Kosten.
• Geringe Genauigkeit genetischer Schätzungen für Erkrankungen oder Merkmale.
• Verringerte Vielfalt der menschlichen Bevölkerung.
• Möglichkeit der genetisch bedingten Erziehung – Eltern gestalten bewusst oder unbewusst die Umgebung ihrer Kinder auf der Grundlage der genetischen Schätzungen.
• Verwirrung darüber, wie Testergebnisse zu interpretieren und zu verwenden sind.
• Schuldgefühle bei Entscheidungen, wenn das Kind eine bestimmte Erkrankung oder ein bestimmtes Merkmal entwickelt.
• Verwerfen von Embryonen.
• Gefühl, unter Druck gesetzt zu werden, die Technologie zu nutzen.

In der zweiten Umfrage gaben die Befragten, denen die Liste zu Beginn vorgelegt wurde, eine geringere allgemeine Zustimmung (28 Prozentpunkte weniger) und eine größere Unsicherheit (24 Prozentpunkte mehr) in Bezug auf das polygene Embryoscreening an als diejenigen, denen die Liste am Ende vorgelegt wurde – ein Ergebnis, das die Bedeutung von Aufklärung und der Gestaltung des öffentlichen Diskurses unterstreicht.

Wie man die richtige Balance findet

Einige der Umfrageergebnisse sind nuanciert, so die Autoren, und sollten nicht als uneingeschränkte öffentliche Unterstützung oder Ablehnung des polygenetischen Embryonenscreenings verstanden werden. Diese Ergebnisse bieten einen ersten Einblick in die öffentliche Meinung, basierend auf einer begrenzten Darstellung der Technologie. Zukünftige Forschung muss untersuchen, wie sich Meinungen entwickeln.

Zum Beispiel empfiehlt das Team weitere Untersuchungen darüber, was es bedeutet, dass eine Mehrheit der Befragten das polygene Screening zur Auswahl von Embryonen befürwortet, aber auch starke Bedenken hinsichtlich eines Abgleitens in die Eugenik äußert. Es wird auch wichtig sein, die Rolle zu untersuchen, die persönliche und Gruppenwerte wie reproduktive Freiheit und Autonomie bei der Gestaltung der öffentlichen Meinung spielen, so die Autoren. Die Autoren kommen zu dem Schluss, dass die Arbeit die Notwendigkeit unterstreicht, nicht nur die Öffentlichkeit und IVF-Patienten zu informieren, sondern auch Kliniker und genetische Berater, die auf die steigende Flut von Fragen zu den potenziellen Vorteilen, den derzeitigen Einschränkungen und den Bedenken im Zusammenhang mit dem polygenen Embryo-Screening vorbereitet sein müssen.